Консультативный центр клинической генетики открылся в Новосибирске

Направление на консультацию дают акушеры-гинекологи, неонатологи, педиатры, врачи-специалисты из муниципальных лечебно-профилактических учреждений (женских консультаций, родильных домов, детских поликлиник и больниц). По словам главного педиатра Главного управления здравоохранения мэрии Натальи Плотниковой, основные показания для направления на консультацию – это близкородственные браки, возраст беременных женщин старше 35 лет, изменение сывороточных маркеров или наличие ультразвуковых маркеров при обследовании беременных, повторные самопроизвольные аборты, мертворождения, установленная или подозреваемая наследственная патология в семье, рождение ребенка с врожденными пороками развития.

Записаться на консультацию в центр можно и самостоятельно. Телефон регистратуры 210-93-04, время работы регистратуры с 8.00 до 18.00. Консультации для таких пациентов также бесплатные.

Услуга востребована, обращаемость за медико-генетической консультацией составляет около 300 человек в день.

В связи с массовым проведением неонатального скрининга новорожденных в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье», позволяющего своевременно определять наследственные и врожденные заболевания, стало больше выявляться детей с врожденной патологией. С 2006 по 2010 годы в Новосибирске обследованы практически все новорожденные дети – свыше 88 тыс. человек (99,8%). Наследственные заболевания выявлены у 47 детей. В том числе: фенилкетонурия – у 18 человек, врожденный гипотиреоз – у 15 человек, адреногенитальный синдром – у 3 человек, галактоземия – у 1 человека, муковисцидоз – у 10 человек.

В Новосибирске показатель выявляемости врожденных патологий в два раза выше, чем в среднем по России. Этому способствуют высокий уровень квалификации новосибирских специалистов, которые регулярно стажируются в зарубежных клиниках, и современное диагностическое оборудование. Так, в рамках нацпроекта «Здоровье» в город поступило медицинского оборудования для диагностики новорожденных и беременных женщин на сумму около 5 млн рублей, а также тест-систем, реактивов на сумму свыше 30 млн рублей. На питание больных фенилкетонурией выделяются средства из бюджета города.

Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволяет вовремя начать лечение и не допустить развития тяжелых последствий, а значит – сохранить жизнь и здоровье детей.