Сухие пятна крови помогут новосибирским учёным выявлять редкие болезни

Сотрудники Института химической биологии и фундаментальной медицины развивают методику анализа редких генетических заболеваний у новорождённых. Речь идёт о более точном определении такой болезни, как фенилкетонурия, из-за её развития ребёнку может грозить олигофрения.

На 30 тысяч детей в год приходится всего несколько случаев фенилкетонурии, однако редкая болезнь очень опасна.  Наследственное нарушение аминокислотного обмена из-за недостаточности печеночных ферментов вызывает рвоту, вялость или гиперактивность, запах плесени от кожи, задержку психомоторного развития, олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экземы. Опредлить болезнь можно по соджержанию ферментов фенилаланина и тирозина.

Сейчас сухие пятна крови анализируют с помощью ферментного метода, который показывает содержание фенилаланина, однако такой подход не гарантирует выявления опасного заболевания.

 «К существующему сегодня в России методу анализа, показывающему содержание в крови фенилаланина, мы добавили выявление тирозина (вещества, в которое должен превращаться фенилаланин в организме здорового человека). Определение соотношения этих двух веществ позволяет повысить точность диагностики, находить некоторые пропущенные формы фенилкетонурии и более аккуратно вести пациента, чтобы предотвратить негативные последствия», — говорит научный сотрудник ИХБФМ СО РАН Александр Черноносов.

Новосибирские учёные предлагают анализировать сухие пятна крови при помощи масс-спектрометра. Этот метод позволяет определить около 40 различных редких заболеваний, используя всего один анализ.

«Сегодня в России еще очень мало масс-спектрометров. Они есть на некоторых предприятиях, в отдельных лабораториях, но не в медицинских организациях, однако сейчас эта методика развивается очень быстро. Раз в несколько лет выходят новые поколения масс-спектрометров — размеры становятся меньше, компактнее, чувствительнее, а технологии лучше. Не исключено, что через некоторое время масс-спектрометрия станет рутинным методом при выявлении наследственных заболеваний и анализе различных препаратов» — рассказывает Александр Черноносов изданию «Наука в Сибири».