Новосибирские врачи учатся контролировать ген, приводящий к раннему инсульту

Семейная гиперхолестеринмия — или попросту СГ — самое распространённое наследственное заболевание в мире. Когда уровень холестерина в крови экстремально высокий. Инфаркт, инсульт — в 40, 30 лет — ещё раньше! Виной тому — мутации в некоторых генах. Ошибку разыскивают медики. Как детективы. Очевидные улики — внешние симптомы.

Ксения Бенимецкая, Аспирант: «Заподозрить данное заболевание мы можем, если у пациента есть отложения холестерина на веках, на сухожилиях, коленных. Ахиллесовых».

Но саму мутацию гена так легко не обнаружить. Приходится искать. В каплях крови. Затем нужный участок ДНК — многократно множат. После ген фактически разбирают по косточкам — нуклеотид за нуклеотидом.

Владимир Максимов, Зав. лабораторией НИИ терапии и профилактической медицины: «Мы изучаем уже конкретный ген, поскольку большая часть мутаций при СГ обнаружена именно в этом гене. И мы этот ген прочитываем и сравниваем с нормой».

СГ — в генах у пяти человек из тысячи. В борьбе с заболеванием даже в европейских странах успехи разные. В Дании, к примеру, выявили 90 процентов носителей. В России — только один. Более того, в Новосибирске таких людей по оценкам медиков — 5 тысяч человек. А в регистре — всего лишь 150. Тех, кто знает о болезни и начал лечение. Остальные о рисках даже не догадываются. Меж тем, СГ можно контролировать.

Михаил Воевода, Директор НИИ терапии и профилактический медицины: «В течение прошлого года в стране были зарегистрированы, в стране появились новые препараты, в начале этого года которые в значительной мере контролировать нарушение липидного генетического дефекта».

Эффект ранней терапии — возможность спасти или продлить жизнь на десятки лет.