«Генетический пасьянс»: исследование новосибирской студентки заинтересовало опытных врачей

Лаборатория Института молекулярной и клеточной биологии. Эксперимент. Под микроскопом … пасьянс – так Алена Телепова называет свою работу. Предмет изучения – хромосомы: у здорового человека они складываются, как в карточной игре, при отклонениях «расклад» не получится.

Алена Телепова, студентка Института медицины и психологии НГУ: «Мы видим, что у наших пациентов кариотип ненормальный, хромосомы не выглядят как у здорового человека, и мы видим, скажем так, лишнюю хромосому. Впоследствии мы можем определить, откуда эта лишняя хромосома произошла».

Происхождение позволяет генетикам предсказать возможные патологии – это тема дипломной работы Алены. Исследования длились три года, студентка подробно расписала заболевания нескольких пациентов. Методы не новы, их используют в современной медицине, причем выявить патологии сегодня можно еще до рождения ребенка.

Андрей Поздняков, главный врач Клинико-диагностической лаборатории: «Все беременные Российской Федерации – согласно законодательству, согласно всем принятым рекомендациям – проходят программу диагностики возможного наличия хромосомной патологии в определенные сроки беременности. Она рассчитана на выявление наиболее частных хромосомных патологий».

Выясняют на ранних сроках: на 11-15 неделе беременности женщине назначают скрининг.

Анастасия Шарабурова, корреспондент: «Скрининг – это результаты двух исследований: анализа крови на гормоны и УЗИ. После того как результаты получает врач, он их заносит в специальную программу и уже через трое суток беременная получает вот такой лист, где написано, есть ли у ребенка предрасположенность к умственным отклонениям».

Процедура обязательна для будущих мам старше 35 лет – считается, что в этом возрасте риск рождения ребенка с генетическими аномалиями наиболее высокий.

Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области: «Возраст сейчас сдвинулся от биологического – он уходит больше в социальный возраст, нежели чем предназначено природой – и, конечно, нужно обязательно подготовить свой организм для планируемой беременности. Во всем мире принято принимать фолаты, фолиевую кислоту для уменьшения возможности рождения больных деток».

Случаи умственных патологий крайне редки – меньше одного процента. Выяснить, что делать, если это случилось – и есть главная задача Алены. Механизм работы с такими пациентами она также расписала в своем исследовании. Им уже заинтересовались практикующие медики.