103,79 $
108,87 €
Популярный материал
Финансирование лечения пациентов с редкими заболеваниями необходимо увеличить в пять раз — такое заявление сделали члены Совета Федерации. Сегодня в мире около 8 тысяч форм редких — или орфанных — болезней. В Новосибирской области более 250 человек имеют подобный диагноз.
Большинство орфанных болезней наследственные и проявляются при рождении или в раннем возрасте. Заболевание считается таковым, если на 100 тысяч человек встречается не более 10 пациентов с таким диагнозом. К сожалению, лечение может помочь не всем, а симптомы порой бывают настолько нетипичны, что могут ввести в заблуждение врачей. В нашей области выявить пять редких и тяжёлых заболеваний помогает неонатальный скрининг крови — обязательное исследование для всех новорождённых.
Светлана Сосницкая, заведующая медико-генетической консультации «Центра планирования семьи и репродукции»: «К нам уже не приходят запущенные дети, как это раньше было. Если ребёнка раньше не выявили, то мы видим — или это со стороны, или это с другого региона. Они уже инвалиды. Наши дети, которых мы ведём — они нормально развиваются».
Читать далее