Детям с редким генетическим заболеванием кожи помогут врачи в Новосибирске

Они будут помогать маленьким пациентам с редким генетическим заболеванием кожи. Будет организован патронажный выезд в регионы и приобретение дорогостоящих медицинских изделий. Команда врачей работает в Новосибирске.

Вместо кожи – тонкая пленка. Редкий диагноз Денису поставили при рождении. Сегодня мальчику четыре года, и он мечтает жить, как обычные дети.

"Дети-бабочки": за красивым и даже романтичным названием кроется тяжелое заболевание – буллезный эпидермолиз. Нежную, как крыло бабочки, кожу может травмировать любое прикосновение.

В стране таких пациентов – чуть больше тысячи, в Новосибирской области – 12. Все они – подопечные фонда "Дети-бабочки". В 2022 году организовали совместный проект с фондом "Круг добра", который создан по инициативе президента России для помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. Эксперты фондов проводят в регионах выездные патронажи, консилиумы, обучают врачей и медсестер диагностировать и лечить заболевание. Синдром бабочки – не только болезнь кожи. С каждым пациентом работает большая команда специалистов.

Это комплексная бригада: стоматологи, онкологи, педиатры-неонатологи, гастроэнтерологи, гематологи, уточняет главный врач Новосибирского областного кожно-венерологического диспансера Виктория Онипченко.

Кроме этого эксперты формируют заявки на получение федерального финансирования для закупки специальных повязок для детей.

"Это специальные перевязочные средства, которые выполняют роль протеза кожи, ─ поясняет руководитель НИИ детской дерматологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава РФ Николай Мурашкин. ─ Прокладки и бинты делают на основе силикона, которые не ворсятся и не травмируют кожу".

Стоят такие повязки очень дорого. На одного пациента в месяц может уходить до полумиллиона рублей. Без помощи фондов не справиться, рассказывает мама маленькой Вики из Барабинска. "Ежедневно делаем перевязки, живем в бинтах все 24 часа".

Пациенты из Новосибирской области с тяжелой формой буллезного эпидермолиза смогут получать лечение за счет фонда "Круг добра", он берет на себя самых "дорогих" пациентов.

"Наибольшая группа пациентов с заболеванием "спинальная мышечная атрофия": 20 детей лечатся за счет средств фонда, ежегодно на это выделяется более 500 миллионов рублей. Еще одна многочисленная группа пациентов ─ с диагнозом "муковисцидоз": 17 пациентов получают лечение", ─ сообщила заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.

И не только лечение, но и психологическую поддержку, важную для этих семей. Каждая надеется, что появится лекарство от их болезни. Ученые над ним работают, используют подходы клеточной и генной терапии. Возможно, через 1,5- 2 года новые препараты появятся в арсенале врачей.